据媒体报道，8月，何女士的宝宝因呛奶被送入郑州市儿童医院就诊。“采血员说，孩子血液呈粉红色，他们从来没有见过这样的血液，也搞不清楚是什么病症。”何女士说，静置几分钟后，孩子被采取的血液四分之三变成了乳白色，摇晃之后还是粉色。郑州几家大型医院都检测不出孩子的血液状况。

10月18日，何女士一家赶到上海新华医院。27日，该院主治医生说，这是一种先天性遗传代谢病高脂血症，血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍，缺乏有效的药物治疗，会导致胰腺炎、黄色瘤等并发症。新华医院还有一个有同样症状的患儿。9月，西安发现一例同样病情的患儿，换血治疗后，症状有所缓解。“全国目前只有6例这样的患儿。医生说，常规的生化检测不出病因，唯一的途径就是通过基因检测。”何女士说。

新华医院的医生联系了国内3家比较权威的基因检测机构，请求对孩子的基因进行相关检测，但均遭到拒绝。何女士说，“这些检测机构的医生说这个病太罕见了，基因检测机构也没办法查出病因。新华医院现在还在努力联系检测机构。”

“新华医院的专家说，加上何宝宝，全国目前只有6例这样的患儿。”何女士说道。医生诊断说，何宝宝患的是一种先天性遗传代谢病高脂血症，血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍。